ACONDROPLASIA: Familiares de niños con esta enfermedad poco frecuente buscan concientizar para «derribar prejuicios»
La acondroplasia es una displasia ósea causada por un trastorno genético, se caracteriza por provocar rasgos físicos específicos como baja estatura, miembros cortos y macrocefalia.
Familiares y amigos de niños con acondroplasia realizan una campaña de concientización para difundir información sobre este padecimiento, con el que nace uno cada 20.000 bebés y aseguran que la sensibilización ayuda a «derribar prejuicios sociales», lo que consideran uno de los peores retos que enfrentan a diario.
La acondroplasia es una displasia ósea causada por un trastorno genético, se caracteriza por provocar rasgos físicos específicos como baja estatura, miembros cortos y macrocefalia.
«Es una enfermedad poco frecuente» que afecta a «uno en cada 20.000 recién nacidos», aseguró a Télam Virginia Fano, jefa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital de Pediatría Garrahan quien remarcó que «ocurre por una mutación genética en más del 80% (de los casos) los padres son de estatura promedio».
La especialista advirtió que el desafío para los pediatras, «cuando llegan los niños con estas condiciones a su consulta, es acompañar a la familia, dar información oportuna y evaluar las posibles complicaciones».
En este sentido, remarcó que «es recomendable que un niño con acondroplasia tenga el seguimiento por un pediatra que conozca de la condición» sin embargo, dado que esta enfermedad está dentro de las consideradas «poco frecuentes» es probable que haya localidades o ciudades en las que no sea sencillo encontrar profesionales especializados en la temática.
Para ello, «existen muchos canales de información y comunicación que ayudan al seguimiento pediátrico», explicó Fano, al remarcar que el Hospital Garrahan cuenta con «un equipo interdisciplinario que atiende niños con displasias esqueléticas formado por genetistas pediatras, ortopedista, neurocirujanos, kinesiólogos y otorrinolaringólogos» que ya asistió a 300 niños y niñas a los que se les realizó un «seguimiento» a través de «curvas de estatura y peso».
«Desde la práctica pediátrica sabemos que no alcanza con los cuidados médicos, es necesario un aumento de la concientización en la sociedad para lograr una integración plena, mayor accesibilidad e integración de los niños, niñas, adolescentes y adultos con acondroplasia», afirmó Fano.
Por su parte, Andrea Fraschina, presidenta de la Asociación civil Aconar (Acondroplasia Argentina) aseguró que: «Las personas con acondroplasia deben enfrentar barreras todos los días, cada vez que salen de su casa, por un lado las barreras edilicias y por otro , la que les imponen los prejuicios sociales».
Durante octubre, asociaciones de todo el mundo se unen para «concientizar sobre la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE)», afirmó Fraschina, mamá de un nene de 10 años con acondroplasia y fundadora de la organización, quien afirmo que existe «para poder ayudar a otras familias compartiendo información, experiencias, orientación legal y educativa».
«En la semana 23 de embarazo me enteré que Joaquín, mi segundo hijo, tenía esta condición, al principio sentí miedo, pero nos informamos y nos preparamos para su llegada, por eso es muy importante compartir todo lo vivido, porque teniendo referencias o consejos, estas cosas las recibís de otra manera», explicó la mujer, que reside en Mar del Plata.
«La llegada de cualquier niño es muy movilizante y cuando te informan que va a llegar con algún tipo de discapacidad surgen muchos miedos, muchas dudas. Con respecto a la acondroplasia hay mucho desconocimiento, primero en cuanto a las cuestiones médicas que se puedan presentar y también en relación a los prejuicios sociales que existen en torno a esta condición», explicó Fraschina.
Y agregó: «Es un doble desafío, por eso compartir experiencias ayuda mucho, porque los miedos empiezan a diluir y uno se prepara mejor, por eso armamos Aconar, que comenzó a nivel local y ahora ya cuenta con familias de distintas partes del país».
«Enfrentarse a prejuicios sociales es a diario, aunque ha habido un cambio generacional en cuanto a la mirada de la sociedad, son caminos lentos, por eso es fundamental concientizar, sensibilizar y también informar, porque hay mucho desconocimiento», aseguró la mujer, de 50 años.
Es entes sentido, remarcó que «la escolarización de los niños con acondroplasia es igual a la de todos los niños, solo son necesarias unas pocas adaptaciones de material escolar, como pizarrones, sillas y mesas y en baños, pero Joaquín va al mismo colegio que su hermana, de 15 años que no tiene acondroplasia».
Por último, Fraschina hizo hincapié en la necesidad de un servicio médico especializado sobre la enfermedad para adultos, ya que el Garrahan «si bien es un referente nacional e internacional en la materia, es sólo para atención pediátrica, y luego no hay un centro especializado donde seguir con la atención».
